北京好治疗痤疮医院 http://m.39.net/pf/a_9125685.html方玲娟，林小春，徐彰，*开宇，陈桧平，闫秀梅
温州医院医院儿童消化科，浙江温州
摘?要
目的：了解未明原因婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因变异特征。
方法：收集年1月至年12月温州医院医院儿童消化科住院的未明原因婴儿胆汁淤积症病例，采用二代测序方法筛查SLC25A13基因变异位点，并进行一代验证，同时加测SLC25A13两个常见大片段热点变异，然后进行变异特征和功能分析。
结果：共收集30例婴儿肝内胆汁淤积症病例，并完成了基因检测。共发现12例患儿携带SLC25A13致病性变异位点，该基因在婴儿肝内胆汁淤积症中的检出率高达40%。检出率最高的致病性变异位点为c._delTATG，p.MPfs*2，占总检出致病性变异的52.63%（10/19），并发现1个新的致病性变异位点：c.T＞C，p.LP。
结论：SLC25A13基因变异所致Citrin缺陷病是未明原因婴儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一，以c._delTATG，p.MPfs*2为最常见致病性变异类型。新发现的变异位点扩大了SLC25A13基因变异谱。
[关键词]肝内胆汁淤积；婴儿；SLC25A13基因；遗传变异
本文引用：方玲娟,林小春,徐彰,等.未明原因婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因变异特征[J].温州医科大学学报,,51(10):-.
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