导语：胆汁是人体当中的一个重要消化液，最主要和脂肪分解代谢和蛋白质分解密切相关。一般情况下胆汁合成正常就可以帮助人们更好地分解和消化蛋白质以及脂肪，但如果出现异常，就很有可能会出现脂质无法有效吸收的问题。先天性胆汁酸合成障碍就是一种和胆汁合成障碍密切相关的疾病，它很有可能会导致患者体内的胆汁酸合成障碍，将引起胆汁无法有效合成的问题。
01先天性胆汁酸合成障碍是什么？该疾病早期治疗预后良好，晚期可能需要移植
1、病因
这种疾病是一种遗传性疾病，最主要是传染色体隐性遗传，少部分患者出现基因突变所诱发的先天性胆汁酸合成障碍。胆汁酸是构成胆汁的一个重要化学成分，当出现胆汁酸合成障碍的时候，胆汁就无法有效地构成，进而导致包括各种胆囊储存的消化酶以及胆红素，无法有效地被运输到肠道当中出现一系列消化问题，同时也可能会出现包括*疸在内的一系列其他问题。
目前临床上认为，胆汁酸合成障碍，最主要包括有三种类型，分别和相应的化学构成密切相关。
第一种类型胆汁酸合成母核的修饰酶缺乏，这也有可能会直接导致胆固醇无法有效地构成胆汁酸，进而导致后续的胆汁合成出现一系列问题。这和多个基因突变密切相关，临床上认为第7号染色体，第8号染色体和第16号染色体分别都含有和胆汁酸合成密切相关的基因，以下三种基因当中一种出现突变的时候都会导致胆汁酸无法有效的合成：HSD3B7、AKR1D1、CYP7B1。
第二种类型则是在合成胆汁酸过程当中，胆汁酸侧链的氧化不完全、不彻底，进而引发的一系列胆汁酸后缺合成障碍问题。这和基因的突变密切相关，同时该种问题也可能会导致其他疾病的产生，需要格外注意。
第三种类型能正常合成胆汁酸，但是在胆汁酸后期构成胆汁过程当中，因为缺乏相应的酶类进而无法有效继续构成胆汁，最主要也和基因的突变密切相关，常见于第9号染色体上的经验的优势。
2、预后
临床上认为，这种疾病进行治疗的治疗效果较为良好，尤其在早期进行治疗就可以得到良好的效果，但是随着疾病的发展，如果中晚期才诊断为这种疾病，则再次进行治疗，治疗效果较差，大部分患者在中晚期阶段都需要进行肝移植进行治疗，才能得到良好的效果。
3、预防
因为这种疾病属于遗传疾病，所以就需要了解自身家族史，如果家族史当中存在也有相应的先天性胆汁酸合成障碍患者，则在生育过程当中需要进行产前诊断和基因咨询，才能更好地防止出现该种疾病的患者。
近亲结婚也是防止该种疾病发病的一个重要因素，大部分遗传性疾病都和近亲结婚密切相关，如果能够避免近亲结婚，则大部分情况下发病率可以有所降低。
02先天性胆汁酸合成障碍会导致脂肪吸收障碍，还可导致肝脏功能损害
1、*疸
因为患者胆汁酸合成障碍，导致胆汁无法有效的合成，而合成胆汁所需要的胆红素也会在体内游离，无法被有效利用，从而导致体内的胆红素水平出现大规模上升。而体内的胆红素游离会导致这些胆红素在皮肤下进行沉着，随着胆红素在皮肤下进行沉着，就会导致皮肤和黏膜较为细胞处出现胆红素相应的颜色，即出现淡*色。这种现象被称之为巩膜*染，或者被称之为*疸。
2、发育迟缓
因患者存在一定程度上的胆汁缺乏，所以导致患者在合成和利用脂肪、以及其他维生素过程当中出现异常，随着时间的推移患者可能会出现发育异常的问题。这就导致了患者出现一定程度上的发育异常，严重者甚至可能会出现发育迟缓等问题。
3、腹泻
胆汁缺乏导致了人体无法利用相应的蛋白质和脂肪，所以导致大量的脂肪在体内堆积，随着时间的推移，这些脂肪在小肠表面会形成脂肪层，阻止水分的进一步吸收，小肠当中无法被有效地吸收水分，从而使得食物残余物出现过度湿润的情况，随着时间的推移，很有可能会出现腹泻的情况，临床上将这种腹泻称之为脂肪泄，因为这种疾病最主要是因为长期的脂肪堆积所引发的。
4、肝脾肿大
因为体内存在有相应的胆汁酸合成障碍问题，将导致大量胆固醇在肝脏当中堆积，所以很有可能会导致肝细胞造成损伤，而肝细胞为了更好的工作，所以会出现代偿性增生的情况，所以就会导致出现肝脾肿大的问题。
肝脏具有一定的增生性，所以随着时间的推移，肝脏的增生性会慢慢增强，而肝细胞会对于曾经受损细胞进行修复，而这种修复是不完全不彻底的，所以就很有可能会导致肝细胞硬化，随着时间的推移，肝脏的功能也会逐渐消失，这就导致了需要进行肝移植手术进行的治疗。
03先天性胆汁酸合成障碍治疗分早晚期，早期可用药，晚期需要手术
1、药物治疗
早期可以采用药物治疗进行调整生理生化的指标，通过采用包括胆酸在内的一系列胆汁替代物来更好的帮助患者的消化和分解，相应的脂肪堆积患者体内，从而使得患者体内各项指标恢复正常，临床上一般采用的替代药物主要包括胆酸、鹅脱氧胆酸、熊去氧胆酸。
2、手术治疗
随着患者的疾病加重，大部分患者在中晚期可能会出现肝硬化的问题，这就需要进行手术治疗。临床上认为，很多患者在疾病晚期可能会出现肝硬化的问题，这就需要进行肝移植来进行手术治疗。
结语：胆汁是人体中一个重要的消化酶，同时胆汁也和肝脏和胆囊的功能密切相关，当胆汁出现相应的问题的时候，就可能会导致人体消化吸收不良，除此以外还会导致肝脏肿大等一系列问题，而先天性胆汁酸合成障碍就是这样一种疾病，大部分患者在早期进行治疗的疗效较为良好，但随着疾病的发展，到中晚期可能需要进行肝移植，才能维持正常生活。