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2月28日是国际罕见病日，今年的主题是——“让罕见被看见”。罕见病还有个更悲伤的名字，叫“孤儿病”。目前全球已知的罕见病超过种，其中80%是遗传病。罕见病群体虽然“小众”，加在一起人数却不少。《中国罕见病定义研究报告》显示，我国罕见病患者约万人。
今天，让我们一起走进他们的故事。
外孙满月，我想带喜饼来感谢您
这天，是浙江大医院医学遗传科吴志英医生的门诊日，虽是清晨，罕见病门诊的诊间外却已经排起了长龙。
门外有一位约50岁的阿姨，提着一个袋子，时不时伸长脖子往门内看。直到下午一点多病人都看完了，她才小心翼翼敲了敲门，走进诊间，缓缓说明来意。
原来这位阿姨的孩子正是吴志英医生的病人。孩子在读高中的时候上课注意力难以集中，心情烦躁，手变得僵硬，作业经常写不完，成绩一落千丈……后来她带着孩子辗转多次，四处求医，看了很久才找到吴志英医生，医生告诉她这是“铜娃娃病”——肝豆状核变性。
肝豆状核变性是一种罕见的隐性遗传的神经系统疾病，在人群中的发病率通常是1/~1/，这种疾病若不经过规范的治疗，通常会导致肝硬化、运动障碍、精神异常等症状。
“是的，谢谢吴教授，没想到您记得这么清楚！”这位母亲百感交集地回忆说，“当时您就给我囡囡确诊了，给我们开了治疗的药物，并给了我们一张低铜饮食的食谱。后面我们就跟着您的食谱调整饮食，也一直找您看病。过了一段时间，孩子的症状就大大减轻了，也继续回去上学了。之后每医院进行复查，现在病情控制得很好。”
医学遗传科病区内，一位肝豆状核变性患者正在阅读吴教授团队发布的食谱相关的科普文章
母亲边说边轻轻放下那一盒包装精美的喜饼，“这次我来的目的是想跟吴教授分享喜悦。还记得差不多快一年前，因为担心女儿的病影响怀孕，小两口来询问您，后面团队的医生指导我们做基因检查，并给女儿调整了药物，没过多久，她就怀上了！在怀孕的医院做检查，都很正常。现在，外孙满月啦！我想带喜饼来感谢您。”
肝豆状核变性患者日常需要注意低铜饮食
这位母亲的话让人感动不已，不仅是为他们的家庭感到高兴，更是让我们更加坚定了医者的使命。吴志英说，这样的故事，从医三十年来她经历了许多，虽然很多罕见病并不是跟肝豆状核变性一样有药可治，但是患者家庭们经历了苦难、得到团队的诊断和治疗后，能有正向的生活反馈，真的让我们体会到了“生命”二字珍贵的价值。
照亮“隐秘的角落”
铜娃娃、SMA、瓷娃娃、渐冻人、玻璃人、企鹅家族……这些看似特别的名字，还有一个共同的代号——罕见病患者。由于疾病种类繁多，临床表现复杂多样，罕见病诊断难、治疗难，许多患者身处“隐秘的角落”。
浙江大学医学院吴志英教授是中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员，也是国内为数不多的罕见病专家，