每年2月的最后一天是世界罕见病日。目前中国有多万罕见病患者，每年新增患者超20万。其中，“肝豆病”即“肝豆状核变性”，属于神经内科方面的罕见病，好发于青少年。患者因铜代谢发生障碍，可殃及脑、肝脏等多个器官。
近日，医院成立神经疾病诊治中心，可治疗“肝豆病”等罕见病。
今年16岁的患者小雨在老家河北被确诊为“肝豆病”，医院就医。
医院神经疾病诊治中心主任王晓平介绍：“由于‘肝豆病’的症状多样又复杂，容易出现临床漏诊。如果青少年出现不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化、黄疸等，并伴有不明原因的肢体震颤、讲话含糊不清时，要引起重视。”王晓平表示，早期诊断和治疗是关键。目前通过中西医结合治疗，“肝豆病”患者的生存期远超10年，其中80%的患者可以达到临床治愈水平。
患者除需要终身服药外，还需要通过饮食调节让体内的铜含量维持在较低水平。医院营养科执行主任谢洁表示，控制体内铜含量是关键，患者在日常生活中不能使用铜制的炊具、餐具，要避免食用含铜高的食物，包括动物内脏、虾蟹、豆类、坚果等。
据了解，医院是上海市肝豆状核变性患者临床住院治疗中心，医院作为“市一-嘉定”紧密型医联体的中坚单位，近年来通过开设神经疾病诊治中心、引进专家等方式不断提升医疗水平，罕见病在家门口的就医范围也在逐渐扩大。
撰稿：印沁沁
摄像：张晓冬
编辑：卓明霞
上观号作者：上海嘉定