与“常见病”相对，“罕见病”指患病率相对较低的一类疾病。欧盟地区定义“罕见病”的标准是患病率1/，台湾地区的标准是1/。另一些国家则根据全国患者的数量来界定，比如在日本，患者5万人的疾病被认为是“罕见病”。
截止年10月，全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录种罕见病，约占全部人类疾病的10%。其中，约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的，也就是遗传病。
由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，使得罕见病药物的开发困难重重——研发成本高昂、市场空间狭小、投资回报率低但风险高，因此乏人问津。罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。
罕见肝病新药！口服ASBT抑制剂maralixibat欧盟申请上市：治疗Alagille综合征相关胆汁淤积性瘙痒!
年09月13日报道，MirumPharma是一家致力于开发创新疗法治疗肝脏疾病的生物制药公司。近日，该公司宣布，已向欧洲药品管理局（EMA）提交了maralixibat的营销授权申请（MAA），该药是一种口服顶端钠依赖性胆汁酸转运体（ASBT）抑制剂，用于治疗Alagille综合征（ALGS）患者的胆汁淤积性瘙痒。在提交ALGS适应症申请的同时，Mirum撤回了maralixibat治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）的MAA，并计划在获得正在进行的3期MARCH-PFIC研究结果之后重新提交，该研究正在评估更广泛的PFIC亚型和更高剂量的maralixibat。
在美国监管方面，今年3月，FDA受理了maralixibat的新药申请（NDA）并授予了优先审查，用于治疗年龄≥1岁ALGS患者的胆汁淤积性瘙痒。FDA已指定该NDA的《处方药用户收费法》（PDUFA）目标日期为年9月29日。此前，FDA已授予maralixibat罕见儿科疾病资格（RPDD）和突破性药物资格（BTD）。
原文出处：MirumPharmaceuticalsSubmitsEuropeanMarketingAuthorizationApplicationforMaralixibatinAlagilleSyndromeSupportedbyNewPositiveResultsfromNaturalHistoryStudyComparison
肾脏病新药！双重内皮素-血管紧张素受体拮抗剂sparsentan3期临床：疗效显著优于厄贝沙坦!
年09月07日报道，ravereTherapeutics近日宣布，与美国食品和药物管理局（fda）举行的A类会议取得成功结果，双方已针对下述内容达成一致意见：TravereTherapeutics公司计划提交sparsentan治疗局灶节段性肾小球硬化（FSGS）关键3期DUPLEX研究额外的估计肾小球滤过率（eGFR）数据，来支持年的加速批准申请。
临床前数据表明，在多种罕见的慢性肾脏疾病中，阻断内皮素A型（ETA）和血管紧张素II1型（AT1）通路，可减少蛋白尿，保护足细胞，防止肾小球硬化和系膜细胞增殖。在美国和欧盟，sparsentan均被授予了治疗局灶节段性肾小球硬化（FSGS）和IgA肾病（IgAN）的孤儿药资格（ODD）。
目前，sparsentan正在治疗FSGS的关键3期DUPLEX研究、治疗IgAN的关键3期PROTECT研究中进行评估，与目前的标准疗法irbesartan（厄贝沙坦）进行对比。厄贝沙坦属于血管紧张素II受体阻断药(ARB)，仅选择性阻断AT1受体。
年2月，TravereTherapeutics公司宣布DUPLEX研究达到了预先指定的中期FSGS部分缓解蛋白尿终点（FPRE），具有统计学意义。FPRE是一个有临床意义的终点，定义为尿蛋白与肌酐比率（UP/C）≤1.5g/g，且UP/C比基线降低40%以上。治疗36周后，42.0%接受sparsentan治疗的患者达到FPRE，而接受厄贝沙坦（irbesartan）治疗的患者达到FPRE的比例为26.0%（p=0.）。中期分析的初步结果表明，在中期评估时，sparsentan的耐受性总体良好，并显示出与厄贝沙坦相当的安全性。
年8月，该公司宣布PROTECT研究达到了预先指定的中期主要疗效终点，并具有统计学意义：治疗36周后，sparsentan治疗组患者的蛋白尿水平比基线平均减少49.8%，降低幅度是阳性药物对照组——irbesartan（厄贝沙坦）治疗组的3倍以上（49.8%vs15.1%；p＜0.）。中期分析的初步结果显示，在中期评估时，sparsentan总体耐受性良好，与先前观察到的安全性特征一致。
在sparsentan治疗FSGS的2期DUET研究中，联合治疗组达到了主要疗效终点：在8周双盲治疗期后，与厄贝沙坦相比，蛋白尿减少了2倍以上，总体耐受性良好。
厄贝沙坦是一类药物的一部分，用于在没有经批准的药物治疗的情况下管理FSGS和IgAN。如果这2个适应症都获得批准，sparsentan有潜力成为第一种被批准用于FSGS和IgAN的药物。
原文出处：TravereTherapeuticsAnnouncesSuccessfulOut