面部有黄疙瘩也叫睑黄瘤，为代谢障碍性皮肤病，是黄瘤病中最常见的一种。睑黄瘤是由于脂质沉积于眼睑部位而引起的皮肤的黄色或橙色斑块。多发生在眼睑上，初起如米粒大，微微高出皮肤，与正常皮肤截然分开，边界不规则，甚至可布满整个眼睑。
这种黄瘤以中年人多见，尤其是女性，好发于上眼睑内眦部，对称性的黄色或橙色长形斑块。皮疹为对称分布软的橘黄色斑或斑块，无自觉症状。虽无不适，却明显影响了患者的容貌美。
一、脂蛋白代谢障碍
脂代谢障碍导致的主要皮肤改变是黄瘤，有证据表明，血液循环中的血脂和黄瘤中的脂蛋白成分具有同源性。血浆脂蛋白的异常还可导致冠心病、胰腺炎和神经系统疾病。
脂类包括脂肪酸、中性脂肪、蜡类和类固醇等。脂类可以和其他物质复合形成脂蛋白、糖蛋白和磷脂等。因为脂类不溶于水，所以在血液循环中一般以脂蛋白或载脂蛋白的形式存在并被运输。这些脂蛋白复合物也可成为某些受体的配体，促进跨膜转运或调节酶活性。
根据密度，脂蛋白分为乳糜微粒、极低密度脂蛋白(VLDL)、中间密度脂蛋白(IDL)、低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)。这些脂蛋白的代谢异常可导致临床疾病的发生。
引起皮肤损害的脂代谢障碍主要是脂蛋白代谢障碍，分为原发性和继发性两种。原发性脂蛋白代谢障碍主要是常染色体显性或隐性遗传的单基因遗传病，继发性脂蛋白代谢障碍常为遗传和环境因素共同作用的多种因素导致。
由于原发性和继发性脂蛋白代谢障碍的临床和实验室表型十分相似，临床实践中常难以区分。但为了治疗，仍然有必要区分这种脂蛋白代谢障碍。为主要各型原发性高脂蛋白血症的临床及实验室检查特征。
脂代谢障碍的诊断依赖于对病史及家族史、黄瘤的存在、类型和分布；空腹血清TG、胆固醇和高密度脂蛋白水平。
冰箱试验为把全血或血浆放置于冰箱过夜，如果在清亮的血浆上面形成了一层乳脂层，就表明乳糜微粒存在；如果VLDL或IDL水平较高，则血浆比较浑浊。清亮的血浆，则可以排除高乳糜微粒、VLDL和IDL疾病。这些疾病是乳糜微粒、VLDL及IDL等脂蛋白的清除障碍造成的。
二、高脂蛋白血症的皮肤表现
黄瘤是脂代谢障碍的主要皮肤表现，主要发生于高脂蛋白血症患者。黄瘤常常位于脂质沉积的部位，含有泡沫样组织细胞，通常位于真皮或肌腱，可形成腱黄瘤、结节性黄瘤、扁平黄瘤或发疹性黄瘤。
尽管固醇类和TG在一些黄瘤内也可显著聚集，但胆固醇是黄瘤内的主要脂质成分。黄瘤可发生于任何年龄，但常发生于50岁以上的人群。男性和女性发病率相当。黄瘤和动脉粥样硬化及胰腺炎相关。各种脂代谢异常的黄瘤特征如所示。
三、各种黄瘤的临床特征
1．腱黄瘤：
当脂质沉积于肌腱、韧带或筋膜时，就形成了腱黄瘤。表现为肌腱或韧带上的缓慢增大的皮下结节。通常位置较深，为表面光滑的坚实结节。表面皮肤正常，不和结节相连。经典受累部位有手、膝、肘伸侧肌腱和跟腱等。有时候可以和风湿性结节或痛风石混淆。创伤被认为是黄瘤形成的一个促发因素。腱黄瘤和高胆固醇血症及血清高水平LDL相关。也可以和其他皮肤黄瘤相关，特别是睑黄瘤和结节性黄瘤。少数情况下，血脂正常的患者也可发生腱黄瘤，尤其是脑腱黄瘤病。腱黄瘤患者中动脉粥样硬化性血管疾病的发生率非常高。
2．结节性/结节发疹性黄瘤：
结节性黄瘤开始是小而质软，黄色、红色或肉色的斑块。常发生于压迫部位，如肘部、膝部和臀部。通常无痛，逐渐融合为大的球状肿物(、)。发生于肘膝部等肢端伸侧的粉/黄色小结节性损害也称为结节发疹性黄瘤。结节性黄瘤表示血清中有高水平的胆固醇及LDL，但也可以伴发于高TG血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性高胆固醇血症及一些继发性高脂血症中(如肾病综合征、甲状腺功能低下)。和腱黄瘤一样，结节性黄瘤患者发生动脉粥样硬化性血管疾病的风险很高。
图1、2结节性黄瘤：肘部(图1)及膝部(图2)黄色结节斑块，突出正常皮肤，质地较软图3睑黄瘤：眼睑内眦处的黄色扁平斑块图4发疹性黄瘤：下肢散在橘红色丘疹结节
3．扁平黄瘤：
扁平黄瘤是最常见的黄瘤，黄色、松软，斑状或轻度可触及的皮损。分为睑黄瘤、掌纹黄瘤和弥漫性扁平黄瘤。睑黄瘤是发生于眼睑区域的松软、扁平、黄色多角形丘疹，内眦部位最常见()。至少50%的患者血脂水平正常。血脂异常的患者通常是血清胆固醇水平升高，在年轻患者中尤其如此。睑黄瘤可伴发角膜环，这在一些年龄较大的血脂正常患者中也可发生。一些继发性高脂蛋白血症，如胆汁淤积也和睑黄瘤相关。
掌纹黄瘤是掌褶部位的扁平、黄色或桔色皮损，只发生于血脂异常的患者，如胆固醇和TG水平升高者。对β异常脂蛋白血症有诊断意义，特别是和结节性黄瘤并发时。少数报道也可以发生于原发性胆汁性肝硬化的患者。
弥漫性扁平黄瘤可以发生于面部、颈部、后背和上肢的大片区域。患者可以发生也可以不发生高脂血症(特别是高TG血症)，但常常伴有副球蛋白血症，包括多发性骨髓瘤引起的副球蛋白血症。这种情况下，单克隆IgG可能和LDL相结合，抗体-LDL复合物更容易被巨噬细胞吞噬。
4．发疹性黄瘤：
发疹性黄瘤发生迅速，常常成批发生。不像其他型黄瘤，发疹性黄瘤可伴有瘙痒/疼痛。发疹性黄瘤表现为黄色，小(1～4mm直径)，可触及，基底周边有红色晕。常发生于上肢受压迫部位及伸侧、下肢和臀部()。少数情况下，发疹性黄瘤可以散布于躯干或黏膜部位。其发生和高TG血症直接相关，在未控制的糖尿病继发高TG血症的情况下更常见。患者血TG水平常超过30～45mmol/L(～mg/dl)。发疹性黄瘤可出现同形现象。对高脂血症进行治疗，可以使发疹性黄瘤消退。
四、治疗
对脂代谢障碍性疾病的治疗取决于把异常的脂蛋白水平恢复到正常水平。首先，需要寻找可能的内在因素，特别是继发高脂蛋白血症的其他疾病。饮食调整和降脂药物如他汀类、贝特类、胆汁酸结合树脂、普罗布考和烟酸，是主要的治疗原发性高脂血症的药物。虽然降脂药物的降血脂效应已经被充分研究证实，但他汀（尤其是大剂量他汀）可引起患者血糖异常，表现为空腹血糖水平升高、糖化血红蛋白水平升高；肌肉疾病可能算是他汀类药物最严重的不良反应之一；他汀类药物还有可能致严重肝损害，且是不可逆转；也有报道服用他汀类药物出现记忆和认知障碍。
目前胆固醇抗原疫苗（抗动脉粥样硬化疫苗或胆固醇免疫疗法）是国际上公认的治疗高血脂、动脉粥样硬化等心脑血管疾病的最先进疗法。
该疗法通过将一定量特制的胆固醇抗原疫苗注入人体静脉，让其刺激人体免疫系统，让人体免疫系统将体内低密度胆固醇包裹一层脂蛋白转化成高密度胆固醇，从而实现降低血脂、预防和治疗动脉粥样硬化的目的。
目前为止全球已有超过5万人接受胆固醇抗原疫苗疗法的治疗，百分之九十五的患者在打完后的三个月到六个月内会明显感觉到疲惫感减少，体力及精神增加。
虽然医心国际作为国内独家的授权机构，但是由于胆固醇抗原疫苗是伊斯特万教授和他的团队经历30年研发的全球唯一胆固醇抗原疫苗，目前仅能在匈牙利注射，但是医心国际得到了伊斯特万教授的授权允许在国内筹备临床试验0期，并且愿意同医心国际共同做药品的引进事宜。