编者按
近日，医院的樊嘉院士、周俭教授和王征教授团队，对肝癌患者的cfDNA进行低深度全基因组测序，根据肝癌cfDNA的测序特征运用机器学习，建立肝癌早筛模型，区分肝癌和非癌的AUC达到0.，在98.8%特异性下灵敏度高达96.8%，预测性能优异。研究成果已在线发表在肝脏病学顶级期刊Hepatology。
研究简介
背景
肝癌因发病隐匿，进展快，80%的肝癌患者确诊时已是中晚期，五年总生存率不足20%，而若能早期诊断和治疗，五年生存率则超过60%。因此，肝癌的早期筛查和早期诊断至关重要。当前，肝癌筛查的传统手段，肝脏影像学和血清甲胎蛋白（AFP）检测，效果差强人意。早期发现原发性肝癌(PLC)，包括肝细胞癌(HCC)、肝内胆管癌(ICC)、HCC-ICC(cHCC-ICC)，对于患者的生存至关重要。本研究旨在开发一种准确且经济实惠的PLC早期检测方法，并使用浆细胞游离DNA(cfDNA)片段组图谱将ICC与HCC区分开来。方法
使用来自名PLC患者（名HCC、26名ICC、7名cHCC-ICC）和名非癌症对照（包括53名肝硬化[LC]或乙型肝炎病*[HBV]）的血浆cfDNA样本进行全基因组测序(WGS)-阳性）参加训练队列。使用训练队列构建了用于PLC检测的集成堆叠模型。在一个独立的测试队列中评估了模型性能（名PLC患者[名HCC，26名ICC，6名cHCC-ICC]，名非癌症对照[包括51名LC/HBV]）。我们的模型在测试队列中显示出出色的癌症检测性能（曲线下面积[AUC]：0.，96.8%的敏感性和98.8%的特异性）。它在检测早期PLC（I：95.9%，II：97.9%）、小肿瘤（=3cm：98.2%）和HCC（96.2%）或ICC（%）方面表现出优异的敏感性。区分PLC与LC/HBV的AUC达到0.（96.8%特异性和96.1%特异性）。很有希望的是，我们的模型在下采样过程中保持了一致的性能，即使使用1X覆盖数据（AUC：0.，93.7%的敏感性和98.8%的特异性）。一个单独的模型显示了区分ICC和HCC的潜力（AUC：0.）。结论
我们的模型通过仅使用低覆盖率的WGS数据以较低的成本表现优于以前的报告，在超灵敏和负担得起的检测PLC及其亚型方面表现出出色的临床潜力。本文由“医悦汇”编辑整理，原文链接：